печать страницы http://www.esus.ru/php/content.php?id=9553

Нарушение всасывания электролитов

версия для печати версия для печати

Врожденная хлоридная диарея (гипохлоремический алкалоз) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и кислотного остатка угольной кислоты (Сl-/НСO3-), разбалансировка их равновесия.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Особенностью течения беременности будущих матерей является многоводие. Дети обычно рождаются недоношенными, уже при рождении отмечается значительное увеличение размеров живота новорожденного. С первых дней жизни у ребенка выражены диарея, значительное исхудание, гипохлоремия, гипокалиемия, гипонатриемия. Развиваются метаболический алкалоз и гипотрофия.

В дальнейшем уровень натрия сыворотки крови повышается, достигая иногда нормального уровня, за счет развивающегося гипоальдостеронизма.

Наиболее характерным диагностическим показателем является высокая концентрация ионов хлора (С1-) в кале (часто выше 150 ммоль/л или более 1 г/сутки), превышающая суммарную концентрацию ионов натрия (Na+) и калия (К+), хотя и их концентрация обычно повышена, а также низкий уровень или полное отсутствие хлоридов в моче.

Необходима пожизненная возмещающая терапия электролитами и жидкостью из расчета 10 ммоль С1-/кг массы тела в сутки (2 – 3 ммоль в виде КС1, 7 – 8 ммоль NaCl); per os назначаются 0,7 % раствор натрия хлорида и 0,3 % раствор калия хлорида для детей в возрасте до 1 года и 1,8 % раствор натрия хлорида и 1,9 % раствор калия хлорида для старших возрастных групп (введения одного только хлористого калия, как рекомендовалось раньше, недостаточно).